Moștenirile genetice nu se pot schimba? – ”Miturile care ne schimbă viața”

0 28

Noțiuni elementare de genetică

Celulele corpului uman conțin în nucleul lor 46 cromozomi, grupați în 23 perechi. Primele 22 perechi se numesc cromozomi autozomali, cărora li se alătura cromozomii sexuali X și Y. O mamă îi transmite copilului său 23 cromozomi prin intermediul ovulului, în timp ce tatăl transmite un număr egal de cromozomi prin intermediul spermatozoidului. Două lanțuri foarte lungi și subțiri de ADN, înfășurate, formează un cromozom. Din aceste lanțuri, anumite secvențe reprezintă gene. Material genetic ce constituie gene există și în mitocondrii, adică în afara nucleului. Totalitatea ADN-ului dintr-o celulă (nuclear și mitocondrial) formează genomul.

Genele reprezintă aproximativ 1% din genom. Fiecare dintre cele aproximativ 20.000 de gene conține informații care ghidează creșterea, dezvoltarea și starea noastră de sănătate, sub forma unui cod chimic (aminoacizii din ADN) numit cod genetic.

Șah la limitele genetice

Ca o hală uriașă, plină cu vagoane de tren, dintre care fiecare primește câteva și apoi pleacă prin viață cu propria garnitură, pe niște șine prestabilite – singurele care i se potrivesc. Din punct de vedere al vagoanelor, lucrurile nu stau cu mult diferit, însă șinele s-ar putea dovedi a fi o veritabilă autostradă cu nenumărate benzi pe sens.

Cartea de rețete a organismului uman este codul genetic, iar variația rețetelor este cea care ne asigură unicitatea. Cele mai multe variații genice sunt inofensive (de exemplu: variațiile genelor responsabile de culoarea ochilor sau părului), dar există variații greșite, numite mutații genetice.

Zestrea genetică, bagajul unic cu care suntem catapultați în viață, poate fi schimbată în 3 feluri: prin manevre complexe, datorate tehnologiei și științei actuale, efectuate fie la nivelul celulelor unor organisme deja formate (celule somatice) – cu efect doar la individul asupra căruia sunt făcute, fie la nivelul celulelor din care se va alcătui o nouă formă de viață (celule germinative) – transmisibile generațiilor următoare, și prin modificări spontane ce au loc sub influența factorilor biologici și fizici.

Băiatul din balon și terapia genică

David Vetter s-a născut în 1971 cu un defect genetic complex din cauza căruia sistemul său imunitar era practic nefuncțional. În imunodeficiența combinată severă – boala genetică de care suferea David -, celulele responsabile de apărarea împotriva infecțiilor nu se formează. Astfel, că orice contact cu un agent infecțios declanșează infecții severe, letale, mai devreme sau mai târziu.

Pierzând deja un copil din cauza aceleiași boli, părinții lui David s-au pregătit conștiincioși, pregătind un sistem întreg ca să-i asigure bebelușului un mediu steril, menit să-l păzească de infecții. Așa a devenit David celebru și i s-a spus ”băiatul din balon”, dat fiind că în cei 12 ani de viață a trăit în spații complet izolate.

Criticat pentru alegerea de a concepe un copil expus riscului de a trăi o viață de singurătate într-un balon de plastic, părinții lui David și medicii care l-au îngrijit au creat contextul introducerii terapiei genice în uzul medical.

Terapia genică se referă la corectarea funcțiilor genelor fie prin introducerea unui fragment de ADN care suplinește gena mutată, fie prin repararea defectului propriu-zis de la nivelul genei.

În 1990, o fetiță cu aceeași boală ca David Vetter a fost prima pacientă care a beneficiat de terapie genică. Intervenția asupra materialului genetic reprezintă o sursă de entuziasm în ce privește tratamentul unor boli cu componentă genetică, precum talasemia, fibroza chistică, boala Parkinson, anumite cancere sau infecția cu HIV, iar eforturile în acest sens s-au amplificat în ultimele două decade.

Nisipurile mișcătoare ale terapiei genice

Cel de-al doilea mod în care se poate schimba zestrea genetică îl reprezintă intervenția asupra înseși celulelor germinative, din care se formează un organism nou.

Tehnologia actuală poate acționa în domeniul celulelor stem și al modificărilor genetice ale ființelor umane, dar și în elaborarea unor organisme artificiale. Știința poate acum altera formele de viață de la nivelul cel mai elementar, cel genetic, creând forme noi de viață și conducând cercetătorii pe nisipurile mișcătoare ale implicațiilor morale. Cercetarea în domeniul designului uman nu își găsește locul în contextul etic al momentului. Totuși joaca de-a Dumnezeu rămâne atractivă.

În 1932, Aldous Huxley publica Minunata lume nouă, în care imagina o structură socială și morală rezultată tocmai din controlul riguros al moștenirii genetice. În această lume nouă, morala se va schimba radical, sugera autorul, din cauza faptului că oamenii Îl vor percepe diferit pe Dumnezeu: ”Acum se manifestă ca o absență, ca și cum nu ar exista. Dumnezeu nu e compatibil cu mașinile, cu medicina științifică și cu fericirea universală. Trebuie să faci o alegere. Civilizația noastră a ales mașinile, și medicina, și fericirea.”

Și eu cine sunt?

Pe lângă implicațiile medicale și morale ale intervențiilor la nivelul genelor, rămâne important aspectul psihologic: invocarea moștenirii genetice este frecventă pentru a scuza eșecurile personale, respectiv succesul altora. Este cert că ne naștem cu o valiză de trăsături predefinite genetic, dar în ce măsură pot fi acestea considerate explicația pentru ceea ce facem în viață?

Percepția asupra propriei persoane se schimbă în funcție de percepția asupra bagajului genetic. Disponibilitatea și acuratețea testelor genetice încurajează o abordare deterministă a vieții, disprețuind capacitatea mentală și fizică de a ne îmbunătăți sau de a ne depăși limitele.

În cartea sa, Surviving The Extremes (Supraviețuitori în condiții extreme), dr. Kenneth Kamler analizează modul în care corpul uman reușete să supraviețuiască în condiții considerate letale: pe Everest, fără oxigen, sau în adâncul oceanelor. ”E greu să explici cum reușesc unii, pentru că după cifrele pe care le înveți la meidicnă, n-ar mai trebui să fie în viață. Dar cumva reușesc. Oamenii depășesc cu mult ceea ce medicina stabilește drept limită.” Iar acest lucru nu se întâmplă din cauza părerii greșite a medicilor despre capacitățile umane, ci din cauză că majoritatea oamenilor chiar cedează în aceste situații dificile.

Tania Streeter este o sportivă care, în anii 2000, a doborât record după record la scufundări în adâncime, reușind să ajungă în mod regulat la saturații în oxigen ale sângelui sub 50%, în condițiile în care, într-un spital, o saturație mai mică de 70% este considerată foarte periculoasă pentru creier și inimă. ”E normal să accepți că undeva ai și tu limitele tale, dar cel mai probabil ele se află exact acolo unde crezi tu că sunt”, spune posesoarea excepționalilor plămâni. Tanya a început să facă scufundări la 25 ani. Cine ar fi știut că plămânii umani pot ajunge la asemenea performanțe dacă ea ar fi preferat să se îngroape într-un birou și să înoate doar cinci zile pe an, în concediul de la mare?

Genele pot fi modificate. Trăsăturile pe care aceste gene le determină pot, implicit, să fie schimbate. Dar identitatea noastră nu o stabilesc genele pe care (nu) le avem, ci capacitățile pe care le putem rafina, limitele noi pe care le putem depăși, abilitățile senzaționale pe care le putem dobândi prin antrenament și educație constantă.

Autor: Clarisa Gîdea, ”Miturile care ne schimbă viața” (ediție specială Semnele Timpului)