Tot ce trebuie stiut despre sindromul Aicardi

0

Sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara si care interfereaza cu dezvoltarea structurii ce leaga intre ele cele doua emisfere ale creierului. Aceasta structura poarta denumirea de corp calos, iar sindromul Aicardi implica absenta partiala sau completa a sa.

Cauzele exacte ale sindromului Aicardi nu sunt cunoscute, dar se crede ca este cauzat de o mutatie a unor gene. Tulburarea apare aproape exclusiv la nou-nascutii de sex feminin, astfel incat cercetatorii considera ca mutatia are loc in mod specific pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, in timp ce persoanele de sex masculin au, de obicei, un cromozom X si un cromozom Y.

Persoanele cu sindrom Aicardi au adesea urmatoarele caracteristici:

  • Lipsa partiala sau totala a corpului calos;
  • Convulsii, acestea debutand inca din perioada infantila;
  • Leziuni ale retinei.

Trebuie cunoscut faptul ca nu toate persoanele cu sindrom Aicardi au aceste caracteristici. Cu toate acestea, unele persoane pot suferi anomalii suplimentare la nivelul creierului, ochilor si fetei. Severitatea simptomelor variaza semnificativ de la o persoana la alta. In cazurile grave, afectiunea produce convulsii severe ce pot duce la deces inca din copilarie. De asemenea, cazurile usoare sunt asociate cu o speranta de viata aproape normala.

In continuarea articolului sunt prezentate mult mai multe detalii despre sindromul Aicardi, inclusiv simptomele, cauzele si tratamentele asociate. In plus, la finalul articolului este prezentata perspectiva pentru pacientii ce sufera de acest sindrom.

Semne si simptome asociate

Manifestarile sindromului Aicardi survin de obicei la bebelusii cu varste cuprinse intre 2 si 5 luni. Copilul poate incepe sa sufere de convulsii, toate aceste crize putand sa se transforme in epilepsie mai tarziu in viata. De asemenea, copiii cu acest sindrom pot dezvolta pete galbui la nivelul ochilor. Aceste pete anormale sunt provocate de leziunile de la nivelul retinei, aceasta din urma fiind o structura sensibila la lumina si cu un important rol in formarea imaginilor.

Sindromul Aicardi poate duce si la alte manifestari, printre care si urmatoarele:

  • Prezenta unei fante sau a unui gol la nivelul uneia dintre structurile ochiului (colobom);
  • Dimensiuni reduse ale ochilor;
  • Dimensiuni reduse ale capului;
  • Deformari la nivelul mainilor;
  • Dizabilitati si intarzieri intelectuale;
  • Intarzieri in dezvoltare;
  • Tulburari de alimentatie;
  • Diaree sau constipatie;
  • Reflux gastroesofagian;
  • Rigiditate musculara.

Exista si cazuri ale acestui sindrom la care s-au asociat anomalii ale coastelor si coloanei vertebrale. De exemplu, copiii cu sindrom Aicardi pot dezvolta scolioza. In plus, acesti pacienti pot suferi si alte modificari, cum ar fi prezenta unor caracteristici faciale neobisnuite (nas aplatizat, urechi marite, distanta redusa a spatiului dintre nas si buza superioara).

Deoarece sindromul Aicardi poate afecta structura ochilor, persoanele afectate pot experimenta tulburari de vedere sau chiar orbire. Pe langa acest lucru, cercetatorii au observat faptul ca persoanele bolnave pot avea modificari cerebrale, caracterizate prin diminuarea numarului de santuri si circumvolutiuni.

Care sunt cauzele?

Sindromul Aicardi apare cel mai adesea la femei, dar exista si barbati cu aceasta afectiune. Acestia sunt cei cu sindrom Klinefelter, o afectiune in care exista un cromozom X suplimentar. Din aceste motive, cercetatorii considera ca tulburarea este cauzata de un defect al cromozomului X.

In mod normal, oamenii au 46 de cromozomi in fiecare celula. Doi dintre cei 46 de cromozomi sunt cunoscuti drept cromozomii sexuali X si Y. Acestia ajuta la determinarea caracteristicilor sexuale feminine sau masculine. Astfel, persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, iar barbatii au un cromozom X si un cromozom Y.

In timpul dezvoltarii normale a unui embrion ar trebui sa existe un singur cromozom X activ in fiecare celula. Acest lucru inseamna ca unul dintre cei doi cromozomi X dintr-un embrion feminin ar trebui sa se dezactiveze aleatoriu in timpul dezvoltarii.

Cercetatorii considera ca sindromul Aicardi presupune o dezactivare a cromozomilor X inadecvata. Cu toate acestea, nu s-a reusit inca stabilirea genei exacte care produce tulburari ale cromozomilor X, astfel incat cauza exacta a sindromului nu este inca stiuta. In plus, aceasta lipsa de informatii face dificila determinarea factorilor de risc asociati sindromului Aicardi.

Punerea diagnosticului

Medicii pot pune diagnosticul de sindrom Aicardi pe baza simptomelor. Cu toate acestea, deoarece fiecare copil poate prezenta simptome diferite, pot fi necesare investigatii suplimentare. Astfel, printre cele mai folosite teste care pot ajuta la diagnosticarea acestui sindrom se regasesc:

  • Examinari oftalmologice;
  • Electroencefalograma (EEG) – evalueaza activitatea electrica a creierului si detecteaza activitatea convulsiva;
  • Scanarile IRM sau CT – aceste investigatii imagistice pot oferi imagini anatomice detaliate ale capului si creierului.

Optiuni de tratament

Trebuie cunoscut faptul ca pana in acest moment nu exista niciun remediu pentru sindromul Aicardi. Cu toate acestea, unele manifestari pot fi gestionate prin intermediul unor anumite tratamente. Astfel, cea mai frecventa metoda de tratament presupune controlarea convulsiilor provocate de tulburare.

Exista si anumite programe speciale ce pot ajuta copiii si parintii lor, astfel incat acestia sa faca fata mai usor dizabilitatilor intelectuale si intarzierilor de dezvoltare asociate sindromului Aicardi. Pentru evaluarea ulterioara, copilul va necesita consultatii de specialitate.

Medicii neurologi pot ajuta copiii cu afectiuni ale sistemului nervos sa treaca mai usor peste bolile de care sufera. Astfel, medicii pot recomanda tratamente potrivite pe termen lung pentru sindromul Aicardi. Totusi, trebuie stiut ca in multe dintre cazuri este necesara formarea unei intregi echipe de profesionisti, astfel incat sa se obtina cele mai bune rezultate. Acesti profesionisti pot fi specializati pe urmatoarele domenii:

  • Neurochirurgie;
  • Oftalmologie;
  • Ortopedie;
  • Gastroenterologie;
  • Fizioterapie;
  • Logopedie;

Care este perspectiva?

Copiii cu sindrom Aicardi tind sa aiba o speranta de viata mai scurta comparativ cu persoanele sanatoase. Cu toate acestea, perspectiva de viata depinde extrem de mult simptomatologia existenta, deoarece pot exista cazuri in care speranta de viata sa fie aproape normala.

Aproape toti copiii cu sindromul prezentat sufera de un anumit tip de dizabilitate intelectuala sau intarziere in dezvoltare. Cu toate acestea, alte simptome pot varia semnificativ de la o persoana la alta. De exemplu, unii copii cu sindrom Aicardi pot vorbi in propozitii simple si scurte si pot merge singuri. Altii pot avea nevoie de sprijin pentru deplasare, dar si pentru indeplinirea altor sarcini zilnice. In aceste cazuri, copiii vor necesita sprijinul unui ingrijitor pentru tot restul vietii lor.

Parintii copiilor cu acest sindrom trebuie sa discute cu medicul pentru a primi cele mai bune evaluari. Medicul este singura persoana avizata care poate evalua copilul si care ii poate oferi un tratament potrivit. De asemenea, acesta poate informa parintii cu privire la gravitatea bolii si eventuala speranta de viata a copiilor bolnavi.

Bibliografie:

Aicardi syndrome. (2012, September 4)
my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_Aicardi_Syndrome

Aicardi syndrome. (2010, June)
ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome

Aicardi syndrome. (2015)
rarediseases.org/rare-diseases/aicardi-syndrome/

NINDS Aicardi syndrome information page. (2012, September 4)
ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm

What is Aicardi syndrome? (n.d.)
aicardisyndrome.org/site/node/1

You might also like

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept