Persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice rare prezintă un risc scăzut de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a respectivei gene, conform unui studiu recent, relatează Live Science, informează digi24.ro.
O mutație genetică te protejează de Parkinson
Cercetătorii au început să prezinte primele informaţii referitoare la modul în care această particularitate genetică ar putea proteja împotriva bolii Parkinson prin conservarea funcţiei unei enzime esenţiale necesare pentru metabolismul şi supravieţuirea celulelor, potrivit Agerpres.
Pe viitor, o mai bună înţelegere a acestui mecanism de protecţie ar putea conduce la noi tratamente pentru această boală, au scris oamenii de ştiinţă în raportul lor publicat la 3 ianuarie în jurnalul de specialitate Molecular Psychiatry.
„Acest studiu ne ajută să înţelegem de ce oamenii dezvoltă Parkinson şi cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Pinchas Cohen, decan al Facultăţii de Gerontologie Leonard Davis din cadrul Universităţii California de Sud (USC), citat într-un comunicat.
Când și cum apare boala Parkinson?
Boala Parkinson apare atunci când celulele din creier responsabile de controlul mişcărilor mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele binecunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară şi afectarea echilibrului, precum şi efecte mai puţin cunoscute, inclusiv modificări emoţionale, tulburări de somn şi declin cognitiv.
Oamenii de ştiinţă nu cunosc pe deplin ce anume declanşează pierderea neuronilor în boala Parkinson, însă o disfuncţie a mitocondriilor, fabricile de energie ale celulelor, a fost mult timp considerată un semn distinctiv al afecţiunii. Mutaţia genetică descoperită în noul studiu este asociată funcţiei mitocondriilor, ceea ce subliniază importanţa acestei conexiuni.
Mitocondriile au propriul ADN
Majoritatea ADN-ului nostru se află în centrele de control ale celulelor, sau nuclee, însă mitocondriile poartă de fapt propriul lor set de ADN care este transmis de la mamă la urmaşi.
În studiile anterioare, Cohen şi colegii săi au descoperit că o mică proteină produsă în mitocondrii, numită SHLP2, pare să deţină cheia funcţiei acestor centrale de energie şi prezintă un declin odată cu înaintarea în vârstă. Ulterior, alţi cercetători au constatat că anumite versiuni ale genei asociate SHLP2 au legătură cu un risc mai mic de apariţie a bolii Parkinson, însă motivul nu era clar.
Gena SHLP2, secretul în lupta cu boala Parkinson?
Prin urmare, Cohen şi colaboratorii săi şi-au concentrat atenţia asupra genei SHLP2 în cel mai recent studiu al lor. Ei au analizat, în primul rând, diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de persoane care au participat la trei studii ample, pe termen lung.
Versiunea protectoare a SHLP2 a apărut la 1% dintre aceşti indivizi, cu toţii de origine europeană, şi a fost asociată cu o înjumătăţire a riscului de dezvoltare a bolii Parkinson comparativ cu alte versiuni ale genei.
