Amiloidoza: cauze, simptome si opțiuni de tratament

0

Amiloidoza este o afecțiune rară și care implică acumularea la nivelul organismului a unor proteine specifice, numite amiloid. Spre deosebire de alte proteine, amiloidul nu are un rol de susținere în organism. În schimb, acumularea de astfel de proteine la nivelul unui organ ar putea duce la deteriorarea sa substanțială.

Amiloidoza afectează frecvent organele, inclusiv inima, rinichii și ficatul. Acest articol are scopul de a prezenta această tulburare. Astfel, sunt expuse cauzele și simptomele amiloidozei, dar și modul în care medicii încearcă tratarea sa.

Care sunt cauzele?

Amiloidoza apare atunci organismul produce un nivel prea mare de amiloid. Motivul pentru care acest lucru se întâmplă poate varia, astfel încât pacienții pot suferi de mai multe tipuri de amiloidoza. Amiloidoza poate afecta doar un singur organ sau se poate răspândi in mai multe locuri din organism. Astfel, amiloidoza larg răspândită afectează mai multe organe si sisteme ale corpului.

Un prim tip de amiloidoza este cea primară (tip lanț ușor – AL). Este cea mai frecventă formă a afecțiunii si implică dezvoltarea proteinelor anormale în celulele plasmatice ale măduvei osoase. Există si amiloidoza secundară (AA), aceasta survenind atunci când acumularea de amiloid apare ca reacție la o altă boală. Mutațiile genetice moștenite pot provoca, de asemenea, forme ereditare ale bolii (amiloidoza familială – ATTR). Formele de amiloidoza sunt si mai numeroase, alte câteva exemple fiind reprezentate de amiloidoza localizată (Aloc) si cea cu beta 2 microglobulina (Abeta2m).

Factori de risc

Este important de știut că orice persoană poate dezvolta amiloidoză. Cu toate acestea, anumiți factori cresc riscul unei persoane de a dezvolta boala. Printre cei mai incriminați factori de risc se regăsesc vârsta, istoricul familial și sexul. Amiloidoza se poate dezvolta la adulții tineri, dar cea mai frecventă formă de boala apare la persoanele cu vârste cuprinse intre 50 si 80 de ani. De asemenea, există o forma genetică de amiloidoza, astfel încât persoanele cu rude de sânge apropiate ce au boala vor crește riscul. In plus, trebuie subliniat faptul că aproximativ două treimi din persoanele cu amiloidoza primară sunt de sex masculin, barbații având astfel un risc mult mai mare.

Pe lângă acești factori de risc, specialiștii au mai observat si alții. Persoanele ce realizează dializa pe termen lung pentru tratarea bolilor renale prezintă un risc mai mare de a dezvolta o formă specifică de amiloidoza. De asemenea, unele afecțiuni, precum artrita sau boala inflamatorie a intestinului, pot declanșa amiloidoza secundară. Conform specialiștilor din domeniu, aproximativ 50% dintre persoanele cu amiloidoză secundară au artrită reumatoidă.

Simptome

Acumularea de proteine de tip amiloid interferează cu funcțiile normale ale organelor. Astfel, simptomele pot varia în funcție de organele afectate de amiloidoza. Chiar și așa, există câteva simptome comune ce se pot instala, precum slăbiciunea, vertijul și pierderea inexplicabilă în greutate. Pe lângă acestea, persoanele afectate pot experimenta grețuri, dureri în piept, aritmii cardiace, edem și inflamație, disfonie și chiar echimoze în jurul ochilor.

Ocazional, depozitele de amiloid se pot acumula pe un anumit organ fără a se răspândi și în alte zone. De exemplu, aceste acumulări se pot depune pe piele, vezica urinară sau laringe. Cu toate acestea, sunt mult mai întâlnite cazurile în care amiloidoza afectează mai multe organe.

Punerea diagnosticului

Simptomele amiloidozei pot fi identice cu cele produse de alte afecțiuni. De exemplu, simptomele care afectează funcția renală pot duce la diagnosticarea greșită a altor afecțiuni renale. În plus, deoarece amiloidoza este o boala rară, este posibil sa dureze o perioada pentru ca medicii să pună acest diagnostic.

Diagnosticarea corectă a amiloidozei este esențială, deoarece pe baza sa se poate oferi un tratament eficient. Biopsia reprezintă cea mai eficientă metoda de diagnostic și se poate realiza in doua forme. Biopsia tisulară reprezintă primă varianta și presupune prelevarea unui mic eșantion de țesut pentru a verifică depunerile de amiloid la nivelul sau. In mod obișnuit, medicii vor preleva proba de la nivelul țesutului adipos abdominal, dar și de la nivelul unui anumit organ. Biopsia măduvei osoase este o altă metoda de diagnostic, implicând verificarea depunerilor specifice la nivelul măduvei din pelvisul osos.

Analizele de sânge si de urina pot ajută la descoperirea organelor afectate. De exemplu, testele de urina pot indica leziuni renale, în timp ce testele de sânge pot evidenția anumite probleme la nivel cardiac. Medicii vor apela la aceste investigații pentru a avea o privire mult mai amănunțită asupra bolii, astfel încât să propună cel mai bun tratament.

Opțiuni de tratament

Este important de cunoscut faptul că în prezent nu există nici un tratament curativ pentru amiloidoză. Cu toate acestea, afecțiunea este tratabilă, iar opțiunile de tratament disponibile au ca scop încetinirea progresiei bolii, reducerea simptomelor si îmbunătățirea calității vieții unei persoane.

Tratament spital perfuzie chimioterapie

Metodele de tratament implicate în amiloidoza depind de severitatea simptomelor, dar și de tipul bolii. Există mai multe terapii posibile pentru a reduce dezvoltarea de amiloid în organism. Acestea includ:

Chimioterapia

Chimioterapia presupune utilizarea unor diferite medicamente pentru a ucide celulele anormale din sânge, de exemplu cele care ajută la formarea depunerilor de amiloid. Medicamentele destinate mielomului pot fi uneori o opțiune. Mielomul este un tip de cancer ce afectează celulele plasmatice. Bendamustina si ciclofosfamida reprezintă doar doua exemple de medicamente ce pot fi folosite pentru chimioterapie.

Tipul de chimioterapie pe care o persoana o va primi depinde foarte mult de amploarea simptomelor, dar si de organele afectate si vârstă pacientului. Aceste elemente pot influentă tipul medicamentelor, dar si metodele de tratament folosite.

Transplantul de celule stem

In unele cazuri, medicii pot recomandă transplantul de celule stem după efectuarea chimioterapiei. După distrugerea prin chimioterapie a celulelor anormale care produc depozitele de amiloid, transplanturile de celule stem pot ajută la dezvoltarea sănătoasă a măduvei osoase. Primirea unui transplant de celule stem este un proces complex si nu orice persoana cu amiloidoza se califică. In plus, chiar si persoanele ce necesită acest tip de tratament pot întâmpină probleme in găsirea unui donator compatibil.

Controlarea comorbidităților

Tratamentul pentru persoanele cu amiloidoza secundară include adesea controlul bolilor inflamatorii care stau la baza apariției depozitelor de amiloid. Odată ce o persoană tratează afecțiunea de bază, cum ar fi artrita reumatoidă, nivelul simptomelor produse de amiloidoză se poate ameliora.

Tratament de susținere

Tratamentul de susținere este extrem de important. O persoana poate avea nevoie sa trateze complicațiile produse de boala sau să facă modificări în dietă sau în stilul de viată, astfel încât gestionarea bolii să fie mult mai ușoară.

Tratamentul de susținere poate include o mare varietate de medicamente și terapii, inclusiv medicamente pentru controlul insuficientei cardiace și a tensiunii arteriale. De asemenea, dializa poate fi indicată în cazul persoanelor cu leziuni renale, iar sprijinul nutrițional poate fi eficient pentru cei cu probleme digestive.

Complicații potențiale

Deoarece proteinele de tip amiloid pot deteriora organele, complicațiile sunt frecvente. Acestea sunt caracteristice organelor afectate și pot include complicații renale, cardiace, ale sistemului nervos etc. Amiloidoza afectează frecvent rinichii, iar dacă aceștia nu sunt în măsură să îndepărteze în mod eficient produsele reziduale, insuficiența renală poate să se instaleze. De asemenea, insuficiența cardiacă și aritmiile pot să apară atunci când acumulările de amiloid afectează funcția inimii. Chiar și sistemul nervos poate fi afectat, existând manifestări, precum amețeli, furnicături, amorțeli, probleme digestive și chiar dureri la nivelul articulațiilor (artralgii).

Perspectivă

Deși cercetările continuă, în prezent nu există nici un remediu specific pentru amiloidoză, iar rezultatul bolii depinde adesea de organele implicate. Cu toate acestea, tratamentul pentru amiloidoză poate încetini dezvoltarea proteinelor anormale și evoluția bolii. Multe opțiuni de tratament ajută oamenii să-și gestioneze simptomele, îmbunătățind astfel calitatea vieții.

Amiloidoza afectează de obicei mai multe organe, ceea ce înseamnă că obținerea unui tratament eficient va necesita intervenția unei întregi echipe de specialiști. Fiecare pacient va necesita un plan individualizat de tratament, astfel încât rezultatele să fie cele dorite.

Bibliografie:

AA amyloidosis. (n.d.). amyloidosis.org/facts/aa/

Amyloidosis. (2018). 

Amyloidosis types. (n.d.). 

Baker, K. R., & Rice, L. (2012). The amyloidosis: Clinical features, diagnosis and treatment.

Hereditary amyloidosis. (2018). 

Kourelis, T., et al. (2015). Presentation and outcomes of localized amyloidosis: The Mayo Clinic experience [Abstract]. 

 

You might also like

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept