Boala Moyamoya este o tulburare rara si progresiva in care anumite artere de la nivel cerebral se blocheaza sau se ingusteaza, reducand fluxul de sange catre creier. Totusi, organismul va incerca in continuare sa furnizeze sange creierului, astfel incat va forma vase de sange noi la baza creierului. Cuvantul „moyamoya” provine din limba japoneza si indica un „puf de fum”, asemanare facuta pentru a descrie aparitia noului grup de vase mici de sange in cadrul examenelor de imagistica medicala.
Chiar daca organismul incearca sa creeze vase noi de sange pentru a alimenta creierul, trebuie stiut ca aceste vase nu ofera oxigenul necesar. Astfel, pot rezulta leziuni cerebrale temporare sau permanente. De asemenea, boala Moyamoya poate produce atacuri vasculare tranzitorii, accidente vasculare cerebrale, anevrisme sau hemoragii intracerebrale. In plus, functionarea normala a creierului poate fi afectata, aparand diferite intarzieri sau dizabilitati cognitive si de dezvoltare.
Boala Moyamoya afecteaza cel mai frecvent copiii, dar si adulti pot fi afectati. De asemenea, aceasta boala se gaseste in toata lumea, dar este mai frecventa in tarile din Asia de Est, in special in Coreea, Japonia si China. In continuarea articolului sunt prezentate mai multe detalii despre aceasta, incluzand cauzele, simptomele si optiunile de tratament.
Cauze si factori de risc
Cauza exacta a bolii Moyamoya nu este cunoscuta. Totusi, cercetatorii au observat o frecventa mai mare a bolii in multe dintre tarile asiatice, astfel incat se considera ca boala poate avea cauze genetice. In plus, s-a constatat ca exista asocieri chiar si cu alte afectiuni, precum sindromul Down, anemia falciforma (siclemia), hipertiroidismul sau boala von Recklinghausen (neurofibromatoza de tip 1).
Desi cauza bolii Moyamoya nu este cunoscuta, anumiti factori pot creste sansele de a dezvolta afectiunea. Printre acesti factori se regasesc:
- Originea asiatica – boala Moyamoya survine la nivelul intregii planete, dar este mai frecventa in tarile asiatice. Acest lucru poate fi posibil din cauza unor anumiti factori genetici din populatiile asiatice. De asemenea, rata cea mai mare de boala Moyamoya a fost documentata in randul asiaticilor care traiesc in tarile occidentale;
- Existenta unui istoric familial al bolii – persoanele ce au antecedente familiale de boala Moyamoya au un risc de 30-40 de ori mai mare de a dezvolta boala, comparativ cu populatia generala. Acest lucru sugereaza ca exista componente genetice ale bolii ce trebuie luate in calcul;
- Asocierea unei alte afectiuni medicale – boala Moyamoya apare uneori in asociere cu o alta tulburare, inclusiv anemia falciforma sau sindromul Down;
- Sexul feminin – persoanele de sex feminin au o incidenta usor mai mare in ceea ce priveste dezvoltarea acestei afectiuni;
- Varsta tanara – chiar daca si adultii pot dezvolta boala, copiii mai mici de 15 ani sunt cel mai frecvent afectati.
Manifestari clinice
Boala Moyamoya poate surveni la orice varsta, desi simptomele se instaleaza cel mai frecvent intre 5 si 10 ani in cazul copiilor si intre 30 si 50 de ani la adulti. Astfel, primul simptom al bolii la copii este reprezentat de instalarea unui accident vascular cerebral sau a unor atacuri ischemice tranzitorii recurente. Adultii pot prezenta aceste simptome, dar cel mai frecvent experimenteaza hemoragii intracerebrale din vasele de sange anormale.
Boala Moyamoya implica o scadere a fluxului de sange catre creier, aceasta manifestandu-se prin:
- Dureri de cap;
- Convulsii;
- Slabiciune musculara;
- Amorteli sau paralizie la nivelul fetei sau a unui brat sau picior;
- Tulburari vizuale;
- Dificultati de a vorbi sau de a intelege alte persoane (afazie);
- Intarzieri de dezvoltare;
- Miscari involuntare;
- Declin cognitiv.
Aceste simptome pot fi declansate de diferiti factori, inclusiv exercitiile fizice, plansul, tusea, incordarea sau febra. Asistenta medicala de urgenta trebuie solicitata cat mai repede atunci cand sunt observate semnele sau simptomele unui accident vascular cerebral. Medicii trebuie sa fie anuntati chiar daca simptomele par sa fluctueze sau sa dispara. Astfel, trebuie evaluate urmatoarele aspecte:
- Fata – persoana afectata trebuie rugata sa zambeasca, sa ridice sprancenele, sa arate dintii sau sa fluiere, astfel incat sa se poata observa eventualele asimetrii ale fetei;
- Membrele – persoana afectata trebuie rugata sa ridice si sa mentina membrele in sus. Exista situatii in care acestea pot fi ridicate, dar nu pot fi mentinute in pozitia indicata;
- Vorbirea – evaluatorul trebuie sa solicite repetarea unei fraze simple. De asemenea, trebuie sa se observe daca discursul persoanei evaluate este neclar sau ciudat;
- Timpul – daca sunt observate semne ce indica accidentul vascular cerebral, timpul este absolut necesar. Din acest motiv, nu trebuie sa se astepte vindecarea simptomelor, ci trebuie sa se apeleze urgent la medic. Cu cat un accident vascular cerebral dureaza mai mult si nu se intervine in mod optim, cu atat este mai mare potentialul de afectare cerebrala sau chiar de deces.
Daca o persoana asista la un accident vascular cerebral, trebuie sa anunte imediat specialistii si sa supravegheze cu atentie victima in timp ce se asteapta echipajul de urgenta.
Complicatii potentiale
Majoritatea complicatiilor cauzate de boala Moyamoya sunt asociate cu efectele accidentului vascular cerebral. Astfel, pot exista:
- Probleme de vedere – in urma unui accident vascular cerebral, unele persoane pot suferi diverse tulburari vizuale;
- Pareza sau paralizie;
- Tulburari de limbaj si intelegere;
- Tulburari de miscare – desi situatia este rara, unele persoane cu boala Moyamoya pot experimenta miscari involuntare la nivelul unor anumiti muschi;
- Tulburari de invatare sau dezvoltare – in urma unui accident vascular cerebral, un copil poate avea probleme cu procesarea mentala, acest lucru avand efecte negative asupra sarcinilor scolare. In plus, pot exista dificultati emotionale si scaderea stimei de sine;
- Declin cognitiv si alte complicatii asociate;
Diagnostic
Pentru a putea diagnostica boala Moyamoya, medicii trebuie sa examineze simptomele si istoricul medical si familial. Examenul fizic este foarte important, ulterior putand fi solicitate mai multe teste. Acestea pot ajuta la diagnosticarea bolii si a oricaror afectiuni de baza. Testele pot include:
- Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) – sunt utilizati magneti puternici si unde radio, astfel incat sa se obtina imagini detaliate ale creierului. Exista si cazuri in care se poate injecta o substanta de contrast ce ajuta la evidentierea vaselor de sange de la nivelul creierului;
- Tomografia computerizata (CT) – investigatia foloseste o serie de raze X pentru a produce imagini detaliate ale creierului. Si aceasta investigatie poate fi realizata cu substanta de contrast;
- PET-CT (tomografie cu emisie de pozitroni) – este o investigatie extrem de utila cand se doreste observarea activitatii creierului;
- Electroencefalograma (EEG) – ajuta la monitorizarea activitatii electrice a creierului prin intermediul unor electrozi ce se ataseaza la scalp. Copiii cu boala Moyamoya prezinta adesea anomalii pe traseul EEG;
- Alte investigatii – exista si alte investigatii ce pot fi realizate, cum ar fi ecografia Doppler sau angiografia cerebrala.
Optiuni de tratament
Medicii vor evalua starea de sanatate a pacientului si vor indica cel mai potrivit tratament. Scopul acestuia este de a reduce simptomele, de a imbunatati fluxul de sange si de a reduce semnificativ riscul de complicatii grave, precum accidentul vascular cerebral.
Tratamentul poate fi medicamentos sau chirurgical. Tratamentul medicamentos are ca scop reducerea simptomelor si prevenirea complicatiilor, astfel incat pot fi recomandate antiagregante plachetare, blocante ale canalelor de calciu sau medicamente anticonvulsivante.
In cazul in care simptomele nu se imbunatatesc sau se agraveaza, medicii pot indica interventia chirurgicala. De asemenea, aceasta poate fi recomandata si atunci cand fluxul de sange catre creier este prea scazut. Chirurgia implica interventii de revascularizare, astfel incat sa se refaca fluxul de sange catre creier. Totusi, interventiile pot fi variate si trebuie sa fie adaptate in functie de caracteristicile fiecarui pacient.
Bibliografie:
NINDS moyamoya disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Suwanwela NC. Moyamoya disease: Etiology, clinical features, and diagnosis.
